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鹍远创始人张鹍教授帮助Thermo开发基于AmpliSeq平台的甲基化检测技术

日前,在鹍远创始人、UCSD张鹍教授的帮助和指导下,Thermo研发成功并推出了世界上首个基于AmpliSeq技术平台的甲基化检测技术(使用Ion测序仪),并上市了第一个商业化产品。该产品可以覆盖38个甲基化靶标的肿瘤标志物Panel。

据了解,Ion AmpliSeqTM甲基化检测技适合于检测组织样本(包括FFPE样本)中的甲基化水平,具有准确度高,成本低,操作简单等优势。

Ion AmpliSeqTM甲基化检测技术的详细信息如下:

检测用途:包含40个扩增子(内含2个对照),用于检测38个靶标的甲基化水平,这些靶点涵盖Bock文献中所涉及的与结肠癌,前列腺癌,白血病和淋巴瘤等癌种肿瘤标志物相关的靶标。【Bock, C. et al. Nature Biotechnology 34, 726–737 (2016)】

优势:支持FFPE样本,低样本起始量(10 ng)即可检测DNA甲基化情况,灵敏度高,并配套数据解读方案

样品起始量:10-100 ng/样本

通量:16 samples/530 chip

数据解读:配套甲基化分析插件Methylation Analysis Plugin,用于分析每个扩增子甲基化和未甲基化的Reads数

适用范围:适用于肿瘤标志物的开发和研究,可用于肿瘤患者的样本,从而寻找肿瘤相关的特异性甲基化生物标志物

相关知识链接:

DNA甲基化是表观遗传的一种机制,是真核细胞基因组常见的表观遗传学修饰,也是脊椎动物DNA在不改变DNA序列的情况下重要的自然化学修饰方式,在细胞增殖、分化、发育等方面起重要作用,与肿瘤的发生、发展关系密切。

CpG二核苷酸是哺乳动物发生DNA甲基化的最主要靶点,分布于整个染色体组。健康人基因组中,CpG岛中的CpG位点通常处于非甲基化状态,而在CpG岛外的CpG位点则通常高甲基化,这种甲基化的形式在细胞分裂的过程中能够稳定保留。

DNA甲基化在体内有着重要作用,其效应有转录抑制、染色质结构调节、X染色体失活、基因组印记等,DNA甲基化异常可以通过影响染色质结构以及癌基因和抑癌基因的表达而参与肿瘤的发生和进展。 

当肿瘤发生时,通常抑癌基因非CpG岛区的CpG位点甲基化程度降低,而CpG岛中的CpG则呈高度甲基化状态,导致染色质结构改变及抑癌基因表达的降低。

对于一般的肿瘤而言,通常要经过从正常组织、非典型增生到最终浸润癌的发展过程。由于现有检测方法的局限,许多患者确诊时已经错过了最佳治疗时机。一系列研究表明,肿瘤发生中存在某些肿瘤相关基因甲基化程度的改变,并且是肿瘤独有的特征,与DNA变异相比,基因甲基化改变常是细胞癌变过程中更为早期的事件,因而他们可以作为肿瘤标志物用于肿瘤的早期诊断,为肿瘤患者的治疗赢得宝贵的治疗时间。

随着DNA甲基化和去甲基化的研究不断深入,越来越多基于DNA甲基化肿瘤标志物检测的产品应用于临床,为肿瘤患者的诊断和治疗提供了希望。

鹍远基因一直以来致力于新一代测序技术的开发和临床应用,基于专利甲基化测序,研发了ColonES®常乐思®、LungESTM等肠癌、肺结节无创甲基化检测产品。在肿瘤无创早筛早诊领域,鹍远基因已经迈出了领先的一步。鹍远基因将矢志不渝,更加奋勇向前,研发更多高特异性、高灵敏度的DNA甲基化检测产品,为健康人群及肿瘤患者提供更为精准的医疗服务。

资料来源:

1. 微信公众号“赛默飞lon新一代测序产品”文章:新品速递!基于NGS的甲基化检测方案,助力肿瘤标志物的开发

2. 强少盈, 刘文超. 甲基化和去甲基化在肿瘤发生与治疗中的作用[J]. 现代肿瘤医学, 2011, 19(11):2352-2355.

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