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从科研走向临床,鹍远基因CTO刘蕊博士详解ctDNA甲基化检测在癌症早筛中的应用转化之路


2019年7月20日,“分子诊断技术在肿瘤早期和伴随诊断中的应用及进展”论坛作为中国医学装备协会检验医学分会第七分论坛,在第五届全国检验医学技术与应用学术会议暨第二届“一带一路”检验高峰论坛(2019CCLTA)、第五届全国临床检验装备博览会会议期间顺利举行。在这一人才济济的学术盛宴上,鹍远基因联合创始人、CTO刘蕊博士受大会主办方邀请做主题报告,向国内外分子诊断领域的专家和同行介绍鹍远基因在癌症早筛方面做出的努力和取得的研究成果。

鹍远基因联合创始人、CTO刘蕊博士做专题报告

在论坛上,刘蕊博士以“血液甲基化检测在癌症早筛中的临床应用”为题,首先说明了控制癌症发病率和死亡率是我国亟待解决的重大健康问题,肯定了癌症早诊早治在降低癌症死亡率方面的关键性作用。

随后,刘蕊博士讲到,癌症早发现离不开液体活检技术,她同在场的分子诊断领域专家和同行分享了液体活检应用于癌症早筛的发展历程和最新发现,以及鹍远基因在癌症早筛领域取得的研究成果。

2017年,美国加州大学圣地亚哥分校生物工程系教授、系主任、鹍远基因联合创始人兼科学顾问张鹍教授在Nature Genetics 期刊发表了甲基化检测单倍型分析技术,在国际上首次证明用甲基化检测方法在ctDNA 中可以捕获到微量的癌症信号,并可以进行癌症早期筛查和溯源。这项研究为鹍远基因在癌症早筛产品的开发提供了技术原型。

Nature Genetics官网截图:张鹍教授及其团队发表的文章奠定了血液ctDNA甲基化作为癌症早筛标志物的基础。

鹍远基因的研究得益于与复旦大学生物科技学院院长金力院士合作,利用泰州健康队列丰富的样本资源,采用鹍远基因PanSeer专利技术进行新一代DNA甲基化靶向测序,进行结直肠癌、食管癌、肝癌、胃癌、肺癌等5种高死亡癌症的泛癌早筛验证研究,在临床研究中表明,血液ctDNA甲基化是行之有效的癌症早筛生物标志

鹍远基因的另一项研究成果是自主研发的基于高通量测序技术的无创ctDNA 甲基化检测——ColonES,可用来筛选早期结直肠癌和进展期腺瘤(癌前病变),对进展期腺瘤的检出率>90%,早期腺癌检出率>95%

不仅如此,鹍远基因还凭借ColonES肠癌无创检测技术,成功入围2019年AACC颠覆性技术大赛总决赛。今年8月初,鹍远基因将在国际顶级专业平台角逐AACC颠覆性技术奖,向世界展示ColonES肠癌无创检测技术。

刘蕊博士指出,从实验室的理论基础走向临床检测,需要很多的试验步骤。她进一步阐述了ctDNA甲基化检测的临床转化难点,包括技术的选择比较、稳定性、转化效率以及数据分析的突破性;详细介绍了张鹍教授又一理论性突破——甲基化单倍型,讲解甲基化单倍型分析技术可大幅度降低信噪比的原理。

最后,结合目前国内外肠癌早筛的现状,刘蕊博士认为,目前的结直肠癌早筛路径需要引入“无创分子检测”这一新的检测技术,才能早期发现肠癌病变,提高公众对肠癌早筛的接受度,提高肠镜检测的准确率,而灵敏度和特异性都很高的ColonES肠癌甲基化无创检测技术是肠癌早筛新策略中十分有效的一步策略。


在报告中,刘蕊博士将ctDNA甲基化检测在癌症早筛中的应用从科研走向临床的历程娓娓道来,思路清晰,内容详尽,让在场的分子诊断领域从业者享受了一场学术氛围浓厚的知识盛宴,大家都表示受益匪浅,十分看好鹍远基因的癌症早筛技术。

鹍远基因在血液ctDNA甲基化技术领域深耕近20年,持续的技术创新铸就今天在该领域的国际领先水平,在从科研走向临床的道路上,鹍远基因秉持一贯的科学性、严谨性、规范性,以高效的癌症早筛产品回馈公众,助公众早发现癌前病变和早癌,安享健康生活。

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