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捷报又至 | 鹍远基因再次满分通过CAP和SCCL室间质评

近日,美国病理学家协会(College of American Pathologists,CAP)、上海临床检验中心(Shanghai Center for Clinical Laboratory,SCCL)公布了2019年上半年室间质评结果,在两个权威机构的质评中,鹍远基因均以满分的优异成绩通过测评。这充分表明了鹍远基因医学检验所从接收样本、实验室检测、生信分析到临床注释的各个环节,均达到国际最高的规范标准。

一、BRCA-A 2019:BRCA1/2 Sequencing


BRCA1/2 Sequencing是由CAP组织开展的用于评估全球基因检测实验室使用NGS技术检测BRCA基因变异能力的能力验证项目,旨在全面考核检测机构对BRCA 1/2基因的点突变、插入、大片段重排和缺失等各种突变类型的检测水平,以及对核酸变异和蛋白质变异的预测,并综合评估检测机构在生信分析和报告解读方面的规范性和准确性。

在本次BRCA-A 2019室间质评中,全球共有79家检验室参与,需检测3个样本,鹍远基因零瑕疵通过BRCA-A 2019项目,具体结果如下图所示:

图1 鹍远基因BRCA-A 2019 项目质评结果

BRCA1/2基因是评估乳腺癌、卵巢癌和其他相关癌症发病风险的重要生物标志物,也是影响患者个体化治疗方案选择的生物标志物,所以BRCA检测具有重要的临床意义。相比正常人,携带BRCA1/2基因的致病突变会使罹患乳腺癌风险增加40%~80%、卵巢癌风险增加11%~40%(数据来源:美国国立生物信息技术中心Bookshelf)。

BRCA基因检测难度较大,变异形式多变,变异位点分散遍布于两个基因的全长,并且不是所有的变异都会损伤蛋白质功能,因而,变异的解读也是BRCA检测中的关键环节。 

此次鹍远基因完美通过CAP BRCA-A 2019项目室间质评,证明鹍远基因在BRCA1/2基因检测项目的检测流程、信息分析和临床解读整个环节的规范性和准确性均达到了国际标准,值得广大临床医生和患者信赖。

二、ICSP-A 2019:Inherited Cancer Sequencing Panel


遗传性肿瘤基因检测(Inherited Cancer Sequencing)可以为遗传性肿瘤患者查找致病基因,提供针对性治疗方案;又能提示患者家属患肿瘤的风险,协助其积极主动采取针对性的健康方案,做到未病先防。 

在CAP ICSP-A 2019项目测评中,鹍远基因共检测了3份样本,分别为ICSP-01、ICSP-02、ICSP-03,鹍远基因正确识别了ICSP-01中的BRCA2变异体和ICSP-03中的CDKN2A变异体,同时将ICSP-02鉴定为可报告变体的阴性,与CAP官方公布的标准结果完全一致,具体结果见下图2、图3。

图2 鹍远基因ICSP-A 2019项目质评结果


图3 CAP官方给出的ICSP-A 2019项目标准结果

本次测评结果未分级,给出一个数字代码,表示参评单位对本次检测项目需要采取的后续行动。鹍远基因本次获得的测评结果代码为“26”,代表“后续无需向CAP进行任何反馈,仅需参考评估汇总报告,对自己的检测结果进行评估,并记录”

三、SCCL 2019年第一次室间质评结果



上海市临床检验中心隶属上海市卫生局,是上海市卫生局授权开展全市临床实验室质量监督、管理和服务的技术支撑单位,也是全国成立最早、影响最大的医学检验单位,可以说,上海市临检中心的室间质评是临床检测的最高标准

在此次SCCL室间质评中,鹍远基因参与了BRAF、EGFR(检测样本包括外周血与组织)、KRAS、NRAS、PIK3CA等基因突变的检测,鹍远基因医学检验所的检测结果与SCCL官方公布的评价标准完全一致,如下图所示。

鹍远基因一再积极参与CAP、NCCL、SCCL等权威机构的室间质评,是因为这些临检标准一直是临床实验室的最高标准。一直以来,鹍远基因都以最高的行业标准规范严格要求自身,以精益求精的实验技术和严谨的科研态度获取权威认可,获得广大临床医生、患者、客户的信任。未来,鹍远基因将在实验室检测综合能力方面持续保持国际一流水平,为患者提供放心的检测,为临床医生提供准确的检测信息。

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