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癌症早筛新突破!鹍远基因ESMO发布胰腺癌和甲状腺癌早筛研究最新成果

图片 | ESMO官网

2019年9月27日~10月1日,2019年欧洲肿瘤内科学会(ESMO)年会在西班牙巴塞罗那顺利举行,本次会议由ESMO和欧洲癌症研究协会(EACR)联合举办。

欧洲肿瘤内科学年会(ESMO大会)是欧洲最负盛名和最具影响力的肿瘤学会议,每年都汇聚了来自世界各地的临床医生、研究人员、患者倡导者、记者和制药业人士,吸引来自全球的2万余名专家参会,他们一起分享和讲述肿瘤学的最新进展,并将科学研究成果转化为更好的癌症患者诊疗护理实践。ESMO 2019已成为转化研究、呈现实践变化数据和多学科讨论的卓越全球平台。

继去年在AACR报告肺癌小结节良恶性辅助诊断研究,ASHG报告肠癌无创早筛和多癌无创早筛研究之后,鹍远基因在本届ESMO上又报告了两项癌症早筛领域的新成果,其中包括了鹍远基因与北京协和医院、上海长海医院合作的胰腺癌早期无创检测研究,和与广州中山大学附属第一医院合作的甲状腺结节良恶性辅助诊断研究,充分展示了鹍远基因在应用国际领先的专利甲基化技术进行癌症早筛早诊研究方面的技术实力和丰富的研发管线。

2019 ESMO 鹍远基因科研成果展示

Poster 1:

ctDNA甲基化标志物在胰腺导管腺癌早期检测中的应用

Early detection of pancreatic ductal adenocarcinoma using methylation signatures in circulating tumor DNA

时间:2019.09.29

地点:海报展示2区(Poster Display session 2)

合作单位:北京协和医院、上海长海医院

胰腺癌号称“癌中之王”,主要是由于现有检测方法的局限,通常胰腺癌被发现时已经是晚期。鹍远基因通过这项研究,希望找到合适的胰腺癌早期甲基化标志物,从而可以通过液体活检的方式,帮助受检者进行胰腺癌的早期筛查和诊断。

该研究通过对组织样本的甲基化单倍型负荷(MHL)分析,鉴定出了350个早期胰腺癌特异的单倍型块(MHB),灵敏度86%,特异性88%,AUC为0.91。进一步比较了该研究的标记与先前发表的PDAC DNA甲基化标记,发现已发表标记相关的基因在该研究标记相关的基因中高度富集(p<1E-20;超几何检验),这表明它们可能共同调节与PDAC病理相关的同一组基因。根据已识别的甲基化标记,该研究进一步开发了基于NGS的panel和算法,使用cfDNA样本对PDAC患者进行了分类,交叉验证获得了80%的准确率,平均AUC 为0.85(95%CI:0.81~0.88)。

Poster 2:

组织和ctDNA甲基化检测在甲状腺结节良恶性分类中的应用

Classification of thyroid malignant nodule using DNA methylation profiling on tissue and circulating tumor DNA

时间:2019.09.29

地点:海报展示2区(Poster Display session 2)

合作单位:中山大学附属第一医院

随着现代生活方式的改变和工作压力的增加,以及B超筛查的普及,近年来甲状腺结节的人群发现率居高不下,而且甲状腺结节的良恶性在细胞学特征上有分歧,导致了不必要的甲状腺切除术或过度治疗。鹍远基因通过此项研究,希望能够找到特异性的DNA甲基化标记物,以准确地对甲状腺结节进行分类,开发可用于甲状腺癌早期辅助诊断的非侵入性诊断技术,以减少不必要的甲状腺切除。 

该研究采用鹍远基因拥有自主专利的MONOD+分析方法,对超过4,000,000个CpG位点的甲基化状态进行了分析,建立了几种诊断模型,使用机器学习方法对甲状腺结节进行分类,最后通过对甲状腺组织的公共甲基化数据集进行分类来验证该模型。结果表明,该模型的灵敏度为82%,特异性为94.4%,AUC为0.94(95%CI,0.91-0.98)。利用cfDNA甲基化谱,该研究鉴别了数十个区分良恶性结节的甲基化标志物,独立交叉验证结果表明利用这些标志物可以获得0.885的平均AUC(95% CI:0.86~0.91),特异性为84.2%,敏感性为87%。该研究进一步开发了基于NGS的panel和算法,并已在组织样本中验证了该方法的高准确性。

这项研究表明,DNA甲基化标记可以较好地鉴别甲状腺结节的良恶性,有望开发成为甲状腺癌早期辅助诊断的非侵入性检测方法。

壁报展示

目前,癌症的全球负担正在加剧,全球癌症防控形势严峻。2018年全球癌症报告显示,全球960万人因癌症丧生,1810万人成为新发癌症患者。其中,2018年一年全球新增56.7万甲状腺癌患者和45.9万胰腺癌患者,更有4.1万人死于甲状腺癌,43.2万人死于胰腺癌。

鹍远基因一直致力于以专利甲基化测序技术,进行肿瘤无创早期筛查和诊断技术的开发以及临床应用。本届ESMO鹍远基因与多家国内著名医院的合作研究,彰显了鹍远基因研发团队的科研实力,也印证了鹍远团队在癌症早筛早诊领域不断探索和创新的精神,鹍远基因朝着“未癌先防“的愿景又前进了一步。

关于ESMO

欧洲肿瘤内科学会(ESMO)成立于1975年,是欧洲领先的肿瘤内科学专业组织,现在全球150多个国家和地区拥有超过17,000名会员,是肿瘤学教育和信息的参考学会,ESMO致力于支持其会员在快速发展的专业环境中得到发展与进步。作为一个非营利组织,ESMO一直以推动癌症护理和治疗为使命,致力于推进肿瘤医学专业的发展,以多学科的方法来促进癌症的治疗和护理。 

关于鹍远基因

上海鹍远生物技术有限公司是一家拥有多个国际独家授权或自主专利,致力于新一代基因测序技术的研发和临床应用的企业,由高远教授(约翰霍普金斯大学)、张鹍教授(加州大学圣地亚哥分校)联合其他创始人CEO张江立、COO刘强、CTO刘蕊博士共同组建。公司主要致力于新一代测序技术的开发和临床应用,开发肿瘤和遗传疾病的系列基因检测解决方案,尤其是基于专利甲基化测序技术的肿瘤无创早期筛查和诊断技术的开发和应用。 

公司目前拥有圣地亚哥和上海两个研发中心,近六十位高学历技术团队,拥有授权国际专利4项,自主申请国际专利4项,国内专利9项。在上海的GMP车间已投产,正在进行NPMA和FDA申报。在中美均拥有符合资质的独立医学检验机构,并通过与国内上百家大中型三甲医院合作,推出相应的检测服务。

 

参考来源:

[1]Annals of Oncology (2019) 30 (suppl_5): v253-v324. 10.1093/annonc/mdz247

[2]Annals of Oncology (2019) 30 (suppl_5): v756-v759. 10.1093/annonc/mdz267

[3]John H. Yim, Audrey H. Choi, Arthur X. Li, et al. Identification of Tissue-Specific DNA Methylation Signatures for Thyroid Nodule[J]. Diagnostics Clin Cancer Res,2019,25(2):544-551.

[4]Bray F, Ferlay J, Soerjomataram I,et al. Global cancer statistics 2018: GLOBOCAN estimates of incidence and mortality worldwide for 36 cancers in 185 countries[J]. CA Cancer J Clin, 2018 ,68(6):394-424.

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