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双优!鹍远基因一举通过NCCL、CAP 2020年度多项室间质评

近日,国家卫生健康委临床检验中心(National Center for Clinical Laboratories,NCCL)公布了全国肿瘤体细胞突变高通量测序检测生物信息学分析室间质评结果报告。此外,美国病理学家协会(College of American Pathologists,CAP)也公布了2020年上半年EGFR-A 2020、KRAS-A 2020、HER2-A 2020等项目的室间质评结果。

经过认真比对和评估,鹍远医学检验所提交的各项检测结果均与官方发布的标准核对结果完全一致。鹍远医学检验所一如既往地以优异的成绩通过了2大权威机构组织的室间质评,用实际行动充分证明了鹍远医学检验所在实验前样本处理、基因检测、生信数据分析、报告解读等全流程一站式临床服务各环节中的强劲实力,诠释了鹍远医学检验所始终求真务实、质量为先、规范管理、为每份检测报告负责的创业理念。

一、全国肿瘤体细胞突变高通量测序检测生物信息学分析室间质评结果

全国肿瘤体细胞突变高通量测序检测生物信息学室间质量评价计划是保证各临床实验室检测质量的重要手段。由于本次质评考察的是实验室的生物信息分析体细胞突变检出能力,因此要求实验室检出样本包含的所有体细胞突变位点, 检测结果以样本编号、Chr、Start、End、Ref、Alt、Gene、type作为评判标准:预期结果内的基因突变均要求正确报告,未报告即为假阴性结果;预期结果以外的基因突变结果报告,均为假阳性结果。

2020年,共有165家实验室报名参加本年度全国肿瘤体细胞突变高通量测序检测室间质评活动,包括鹍远医学检验所在内的124个实验室运用了Illumina平台,其中109家实验室成绩合格,89家获得满分成绩,鹍远医学检验所就是其中之一

在此次室间质评中,鹍远医学检验所在单核苷酸变异(SNV),小的插入和缺失(Indel),拷贝数变异(CNV)以及基因重排(Rearrangement)即结构变异(SV)等细胞突变类型中检测成绩优异,无一假阳性和假阴性,获得满分100分的成绩,具体见下图:

鹍远医学检验所NCCL 2020年全国肿瘤体细胞突变高通量测序检测生物信息学分析室间质评成绩单

二、CAP 2020年上半年室间质评结果

此次,鹍远医学检验所参加的CAP 2020年上半年的室间质评,包括了EGFR-A 2020、KRAS-A 2020、HER2-A 2020三项已有质评报告回报,具体结果如下:

鹍远医学检验所CAP室间质评 EGFR-A 2020项目成绩单

鹍远医学检验所在CAP EGFR-A 2020检测项目中,对于Exon 18(p.G719X)、Exon 19 deletion、Exon 20(p.S768I)、Exon 20(p.T790M)、Exon 20 insertion/dupl、Exon 21(p.L858R)、Exon 21(p.L861Q)的检测结果与CAP官方标准结果完全一致。

鹍远医学检验所CAP室间质评 KRAS-A 2020项目成绩单

在CAP KRAS-A 2020检测项目中,鹍远医学检验所对p.G12S、p.G12R、p.G12C、p.G12D、p.G12A、p.G12V、p.G13D等位点的检测结果与CAP官方标准结果完全一致。

鹍远医学检验所CAP室间质评HER2-A 2020项目成绩单

鹍远医学检验所在CAP HER2-A 2020项目中的检测结果与CAP官方标准结果完全一致。

三、相关知识链接

EGFR、KRAS、HER2等基因突变是众多肿瘤最主要的驱动基因,与肿瘤的发生发展、治疗、预后紧密相关。

靶向突变基因信号通路图(可点击放大)

EGFR(Epidermal Growth Factor Receptor)是上皮生长因子(EGF)细胞增殖和信号传递的受体,属于ERBB/HER受体家族的一种,该家族包括HER1(ERBB1,EGFR)、HER2(ERBB2,NEU)、HER3(ERBB3)及HER4(ERBB4),也属于受体酪氨酸激酶家族。EGFR作为细胞表面蛋白可与配体如表皮生长因子(EGF)结合,EGFR可被激活,由单体转化为二聚体以及发生自体酪氨酸磷酸化,激活后的EGFR可以再磷酸化下游蛋白,包括调控细胞存活的PI3K-AKT-mTOR信号通路和调控细胞增殖的RAS-RAF-MEK-ERK信号通路,EGFR的突变和表达水平的升高与多种癌症相关,其中肺癌最为常见

KRAS (Kirsten Rat Sarcoma Viral Oncogene Homolog)是一种鼠类肉瘤病毒癌基因,其编码的蛋白是GDP/GTP结合蛋白。RAS基因家族与人类肿瘤相关的基因有三种,即HRAS、KRAS和NRAS,分别定位在11、12和1号染色体上,参与细胞内的信号传递。KRAS与GTP结合呈激活状态,与GDP结合呈关闭状态,KRAS可被生长因子或酪氨酸激酶(如EGFR)短暂活化,活化后的KRAS可以激活下游如控制细胞生成的PI3K-AKT-mTOR信号通路,以及控制细胞增殖的 RAS-RAF-MEK-ERK 信号通路,突变的KRAS即使无EGFR等激酶激活的情况下都会发生持续活化,导致细胞持续增殖最终发生癌变。KRAS突变类在多种肿瘤中被发现,最为常见的包括肺癌、胰腺癌等。

HER2(erb-b2 receptor tyrosine kinase 2,ERBB2)编码的蛋白属于表皮生长因子受体家族,与EGFR一样,也属于受体酪氨酸激酶家族。HER2没有与配体结合的结构域,但可以与家族成员形成异源二聚体来结合配体如表皮生长因子(EGF),从而通过磷酸化激活下游蛋白如MAPK和PI3K。HER2的过表达在多种肿瘤中被发现,常见的为乳腺癌和卵巢癌。HER2是迄今为止被研究得比较透彻的乳腺癌基因之一,是临床治疗监测的预后指标,也是肿瘤靶向治疗药物选择的一个重要靶点。

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