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ESMO 2020鹍远基因早筛新进展之甲状腺癌:甲状腺结节良恶性鉴别,初现曙光

ESMO 2020仍在继续,鹍远基因最新成果发布,精彩不停。

昨天小编同大家介绍了鹍远基因在本届ESMO年会上公布的肺癌早筛最新研究数据,今天再来跟大家分享一下鹍远基因与合作伙伴利用无创DNA甲基化技术在甲状腺结节良恶性鉴别研究方面取得的最新进展。

在本届ESMO上,鹍远基因与中山大学附属第一医院合作发布了“Discovery and validation of novel DNA methylation markers for thyroid nodule diagnostics in plasma(血液新DNA甲基化标记物在甲状腺结节诊断中的应用)”主题壁报。


该研究采用鹍远基因拥有自主专利的MONOD+及mTitan方法,建立了几种诊断模型,使用机器学习方法对甲状腺结节进行分类。研究团队用甲基化单倍型负荷(MHL)和甲基化单倍型频率(MHF)来表示甲基化单倍域(MHB)中的DNA甲基化水平,确定了>100个甲状腺乳头癌(PTC)特异性的DNA甲基化标记,并以深度测序来提高检测覆盖率和信噪比。

基于甲状腺结节患者组织样本和血浆样本的靶向甲基化测序和实时PCR检测结果,确定了适用于组织样本的ThyC-1 Panel和适用于血液样本的ThyC-2 Panel。

留一法交叉验证结果表明,利用ThyC-1 Panel检测PTC和甲状腺良性结节(BTN)组织样本,SVM模型的平均AUC为0.97,ACC为0.88,如下图1所示,其准确性与KNN、LDA、随机森林、RegLogistic等经典机器学习方法相似,说明了ThyC-1 Panel中的DNA甲基化标记物鉴别甲状腺结节良恶性组织的准确性极高


图1 DNA甲基化标记物在组织样本中的准确性

在血浆样本检测方面,来自112例PTC患者和96例BTN患者的血浆,被分为训练集与测试集。ThyC-2 Panel中的DNA甲基化标志物在训练集训练后,再用测试集进行了验证,最终结果显示ThyC-2 Panel在测试集中的平均AUC为0.786(95%CI:0.700~0.859),如图2所示。这一结果说明,血浆中的DNA甲基化标记物可以较好地鉴别甲状腺结节的良恶性,有望开发成为甲状腺癌早期辅助诊断的非侵入性检测方法


图2 DNA甲基化标记物在血浆样本中的准确性

鹍远基因联合创始人兼首席技术官刘蕊博士表示:“鹍远基因是最先尝试用DNA甲基化标记物来鉴别甲状腺结节良恶性的研发公司,目前还没有相关的研究成果报道。此次血液ctDNA甲基化标记物在甲状腺结节良恶性的鉴别方面展示了较高的准确性,让我们充满了信心,我们将继续克服重重难关,进一步开展多中心临床研究,让无创甲基化技术早日用于甲状腺癌早期的辅助诊断,让广大甲状腺结节患者既能免受穿刺的痛苦,又能尽早知晓甲状腺结节的良恶性,减少内心的煎熬。”

资料来源:https://cslide.ctimeetingtech.com/esmo2020/attendee/confcal_2/presentation/list?q=Discovery+and+validation+of+novel+DNA+methylation+markers+for+thyroid+nodule+diagnostics+in+plasma
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