ESMO 2020仍在继续，鹍远基因最新成果发布，精彩不停。
昨天小编同大家介绍了鹍远基因在本届ESMO年会上公布的肺癌早筛最新研究数据，今天再来跟大家分享一下鹍远基因与合作伙伴利用无创DNA甲基化技术在甲状腺结节良恶性鉴别研究方面取得的最新进展。
在本届ESMO上，鹍远基因与中山大学附属第一医院合作发布了“Discovery and validation of novel DNA methylation markers for thyroid nodule diagnostics in plasma（血液新DNA甲基化标记物在甲状腺结节诊断中的应用）”主题壁报。
该研究采用鹍远基因拥有自主专利的MONOD+及mTitan方法，建立了几种诊断模型，使用机器学习方法对甲状腺结节进行分类。研究团队用甲基化单倍型负荷（MHL）和甲基化单倍型频率（MHF）来表示甲基化单倍域(MHB)中的DNA甲基化水平，确定了>100个甲状腺乳头癌（PTC）特异性的DNA甲基化标记，并以深度测序来提高检测覆盖率和信噪比。
基于甲状腺结节患者组织样本和血浆样本的靶向甲基化测序和实时PCR检测结果，确定了适用于组织样本的ThyC-1 Panel和适用于血液样本的ThyC-2 Panel。
留一法交叉验证结果表明，利用ThyC-1 Panel检测PTC和甲状腺良性结节（BTN）组织样本，SVM模型的平均AUC为0.97，ACC为0.88，如下图1所示，其准确性与KNN、LDA、随机森林、RegLogistic等经典机器学习方法相似，说明了ThyC-1 Panel中的DNA甲基化标记物鉴别甲状腺结节良恶性组织的准确性极高。
图1 DNA甲基化标记物在组织样本中的准确性
在血浆样本检测方面，来自112例PTC患者和96例BTN患者的血浆，被分为训练集与测试集。ThyC-2 Panel中的DNA甲基化标志物在训练集训练后，再用测试集进行了验证，最终结果显示ThyC-2 Panel在测试集中的平均AUC为0.786（95%CI：0.700～0.859），如图2所示。这一结果说明，血浆中的DNA甲基化标记物可以较好地鉴别甲状腺结节的良恶性，有望开发成为甲状腺癌早期辅助诊断的非侵入性检测方法。
图2 DNA甲基化标记物在血浆样本中的准确性
鹍远基因联合创始人兼首席技术官刘蕊博士表示：“鹍远基因是最先尝试用DNA甲基化标记物来鉴别甲状腺结节良恶性的研发公司，目前还没有相关的研究成果报道。此次血液ctDNA甲基化标记物在甲状腺结节良恶性的鉴别方面展示了较高的准确性，让我们充满了信心，我们将继续克服重重难关，进一步开展多中心临床研究，让无创甲基化技术早日用于甲状腺癌早期的辅助诊断，让广大甲状腺结节患者既能免受穿刺的痛苦，又能尽早知晓甲状腺结节的良恶性，减少内心的煎熬。”
资料来源：https://cslide.ctimeetingtech.com/esmo2020/attendee/confcal_2/presentation/list?q=Discovery+and+validation+of+novel+DNA+methylation+markers+for+thyroid+nodule+diagnostics+in+plasma