乳腺癌是女性发病率排名第一的恶性肿瘤，每年全世界大约有一百四十万女性被诊断患有乳腺癌，并有五十万女性死于乳腺癌。我国乳腺癌的发病率逐年上升，严重危害女性的健康和生命。虽然乳腺癌的诊断方法和治疗手段不断提高，其死亡率仍不能得到有效控制。 乳腺癌具有高度异质性，根据基因表达谱的差异，乳腺癌的分子分型大致划分为4个类型，包括Luminal A型、Luminal B型、HER2阳性和三阴性乳腺癌（TNBC），每一个类型的乳腺癌又可以根据致癌基因的不同分为更多种类型，根据具体突变情况可以寻找相应的化疗药物及靶向药物加以治疗。
乳腺癌易感基因1/2(breast cancer susceptibility gene 1/2，BRCA 1/2)是一种肿瘤抑制基因，其突变可以造成乳腺癌和卵巢癌的发病几率大大增加。其主要作用机制为参与DNA双链断裂修复，而针对DNA损伤修复的药物主要为铂类，所以当肿瘤细胞存在BRCA 1/2基因突变时，肿瘤患者对铂类的敏感性会相应增加。临床研究也证实BRCA 1低表达患者对铂类药物敏感(顺铂，卡铂等)。BRCA 1/2是导致遗传性乳腺癌的最重要基因之一，体细胞BRCA 1基因突变者的乳腺癌在40岁前发病的概率也高达19％，并且其对侧乳房再发乳癌的概率也比其他非BRCA 1突变患者高。
人类表皮因子生长受体-2(HER-2)是由HER-2(ErbB2)原癌基因编码的具有酪氨酸激酶活性的跨膜蛋白受体，HER-2基因扩增和蛋白的过度表达，刺激肿瘤细胞增殖。乳腺癌中HER-2阳性率约20％～30％，HER-2表达阳性的乳腺癌浸润性强，无病生存期短，预后较差。曲妥珠单抗(Trastuzumab)是一个针对乳腺癌HER-2/neu原癌基因产物的靶向治疗药物，是早期以及晚期HER-2阳性乳癌的一线治疗，曲妥珠单抗作为单药治疗、联用标准化疗或在标准化疗后使用，均可明显提高反应率、无病生存期和总生存期。自1998年以来，曲妥珠单抗已经在全世界用于治疗超过45万名HER-2阳性乳腺癌患者，目前已是早晚期HER-2阳性乳腺癌的标准治疗。以HER-2为治疗靶点的药物还有拉帕替尼(Lapatinib)以及在中国还未上市的帕妥珠单抗、T-DMl。
※ 为CFDA审批药物
药物基因组学的理论和技术的发展, 为我们提供了更多的信息和研究肿瘤的手段, 也使人们越来越深刻地认识到肿瘤有效治疗的重要性。药物基因组学运用在临床用药上, 可以提高用药的安全性和有效性, 避免不良反应, 减少药物治疗的费用和风险。肿瘤是威胁人类健康的常见病和多发病, 通过检测肿瘤患者血液及肿瘤组织中的基因突变靶点、基因表达及单核苷酸多态性(SNP) 分型, 为临床提供靶向及个体化化疗的依据, 能显著提高治疗的有效率。
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