检测方法

通过高通量测序（NGS）技术检测结直肠癌易感22基因全部编码区及部分内含子区域，结合遗传数据库中对突变位点的风险定义（致病变异、意义不明变异、良性变异等），评估受检者的患癌风险，进行风险管理，为临床诊断和治疗方案的制定提供依据。

检验意义

(1) 查找致病原因，明确基因突变情况，提示复发风险及预后评估。 

(2) 提示直系亲属遗传风险，指导家系筛查。

(3) 肿瘤患病风险评估：

        - 遗传风险高，指导有效预防和早期发现，加强后续健康管理。

         - 遗传风险与正常人无差异，降低心理负担。

产品优势

• 标准：检测基因均源自NCCN指南、ASCO推荐。
• 全面：全面覆盖并检测相关22基因全部编码区及部分内含子区域。
• 精准：基于NGS技术，平均测序深度≥1,000X，目标基因覆盖率100%。
• 专业：拥有业内资深的遗传咨询师，检测结果解读参考国内外权威的医学数据库及前沿的文献资料。

适用受检人群